Abêtalipoprotéinémie

Définition

L'abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie familiale (HBLF) caractérisée par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques ou neuromusculaires.