Acidurie L-2-hydroxyglutarique
ORPHA:79314· ICD-10 E72.8· L-2-hydroxyglutaric aciduria
Définition
L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est une forme primaire d'acidurie 2-hydroxyglutarique caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une macrocéphalie variable ou une épilepsie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood