Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:209335· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse musculaire proximale à progression lente, avec fasciculations, amyotrophie, crampes et réflexes hypoactifs/absents, sans atteinte pyramidale ou bulbaire.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult, Elderly