Acidurie 3-hydroxyisobutyrique

Définition

Acidurie organique classique rare caractérisée par une accumulation tissulaire et un taux urinaire de l'acide 3-hydroxyisobutyrique élevé. Le phénotype clinique va d'épisodes légers et récurrents de vomissements et un développement cognitif normal à une acidose massive, des convulsions et un retard de croissance associé à une déficience intellectuelle sévère et un décès précoce. Une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage triangulaire, front court et fuyant, philtrum long et proéminent et micrognathie) et des anomalies cérébrales variables ont également été décrites.