Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
ORPHA:20· ICD-10 E71.1· 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Définition
Acidurie organique rare due à un déficit en 3-hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, caractérisée par des épisodes de décompensation métabolique avec hypoglycémie hypocétosique, déclenchés par des périodes de jeûne ou des infections.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages