Albinisme oculocutané type 2
ORPHA:79432· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 2
Définition
Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal