罕见病
Orphanet · 10,563
- ORPHA:28416910p11.21p12.31微缺失所致面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征
- ORPHA:27641310q22.3q23.3微缺失综合征
- ORPHA:27642210q22.3q23.3微重复综合征
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- ORPHA:9079511-β-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症
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- ORPHA:9607816p13.3微重复综合征
- ORPHA:35262916q24.1微缺失综合征
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- ORPHA:170816号染色体嵌合三倍体
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- ORPHA:9879116号染色体连锁α-地中海贫血-智力障碍综合征
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- ORPHA:26212816号染色体长臂部分缺失
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- ORPHA:75217-β-羟基类固醇脱氢酶3缺乏所致男性假两性畸形
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- ORPHA:13947417q11.2微重复综合征
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- ORPHA:21734017q21.31微重复综合征
- ORPHA:26127917q23.1q23.2微缺失综合征
- ORPHA:9079317α-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症
- ORPHA:171117号染色体嵌合三倍体
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- ORPHA:171518号染色体短臂三体
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- ORPHA:26175419号染色体异常
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- ORPHA:144319号环状染色体综合征
- ORPHA:2661A型常染色体显性遗传肢带肌营养不良
- ORPHA:2641B型常染色体显性遗传肢带肌营养不良
- ORPHA:2651C型常染色体显性遗传肢带肌营养不良
- ORPHA:2939481p21.3微缺失综合征
- ORPHA:4019861p31p32微缺失综合症
- ORPHA:4562981p35.2微缺失综合征
- ORPHA:16061p36缺失综合征
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- ORPHA:2630191号染色体单亲二倍体
- ORPHA:16921号染色体嵌合三倍体
- ORPHA:2616971号染色体异常
- ORPHA:2618571号染色体短臂部分缺失
- ORPHA:2644311号染色体短臂部分重复
- ORPHA:2617661号染色体部分缺失
- ORPHA:2621911号染色体部分重复
- ORPHA:2613441号染色体长臂三体
- ORPHA:363671号染色体长臂远端单体
- ORPHA:2620011号染色体长臂部分缺失
- ORPHA:2628331号染色体长臂部分重复
- ORPHA:4776471型干扰素病
- ORPHA:2512821型痉挛性共济失调
- ORPHA:4655081型血色素沉着病的症状
- ORPHA:4111型高脂蛋白血症
- ORPHA:4191型高脯氨酸血症
- ORPHA:791542-氨基己二酸2-氧己二酸尿症
- ORPHA:791572-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症
- ORPHA:3569782-羟基戊二酸尿症（D型和L型复合型）
- ORPHA:192-羟基谷氨酸尿症
- ORPHA:26129520p12.3微缺失综合征
- ORPHA:26160020p12微缺失所致Alagille综合征
- ORPHA:31378120p13微缺失综合征
- ORPHA:36365920q11.2微复制综合征
- ORPHA:44405120q11.2微缺失综合征
- ORPHA:26131120q13.33微缺失综合征
- ORPHA:26163820q13微缺失所致Okihiro综合征
- ORPHA:26305920号染色体单亲二倍体
- ORPHA:172420号染色体嵌合三体
- ORPHA:26175720号染色体异常
- ORPHA:26131820号染色体短臂三体
- ORPHA:26199220号染色体短臂部分单体
- ORPHA:26269220号染色体部分三体
- ORPHA:26184620号染色体部分缺失
- ORPHA:9610720号染色体长臂远端三体
- ORPHA:9615220号染色体长臂远端单体
- ORPHA:26299520号染色体长臂部分三体
- ORPHA:26216420号染色体长臂部分缺失
- ORPHA:9616420号染色体长臂非远端单体
- ORPHA:9079421-羟化酶所致经典性先天性肾上腺皮质增生症
- ORPHA:26132321q22.11q22.12微缺失综合征
- ORPHA:26826121q22.13q22.2微缺失所致DYRK1A基因相关智力残疾综合征
- ORPHA:57421单体
- ORPHA:26306421号染色体单亲二倍体
- ORPHA:26176021号染色体异常
- ORPHA:26217321号染色体长臂部分缺失
- ORPHA:9605521四体
- ORPHA:31531121羟化酶缺乏所致经典单纯男性化型先天性肾上腺增生症
- ORPHA:31530621羟化酶缺乏所致经典失盐型先天性肾上腺增生症
- ORPHA:172722q11.2微重复综合征
- ORPHA:56722q11.2缺失综合征
- ORPHA:26133022q11.2远端微缺失综合征
- ORPHA:26133722q11.2远端微重复综合征
- ORPHA:4865222q13.3单体
- ORPHA:9612322单体
- ORPHA:9606822号染色体嵌合体
- ORPHA:26176322号染色体异常
- ORPHA:9610922号染色体长臂远端三体
- ORPHA:26218222号染色体长臂部分缺失
- ORPHA:26300422号染色体长臂部分重复
- ORPHA:954282h型先天性糖基化障碍
- ORPHA:3636802p13.2微缺失综合征
- ORPHA:2613492p15p16.1微缺失综合征
- ORPHA:1636932p21 微缺失综合征
- ORPHA:3698812p21微缺失综合征不伴胱氨酸尿
- ORPHA:940632q14微缺失综合征
- ORPHA:2615372q22单体所致Mowat-Wilson综合征
- ORPHA:2284022q23.1微缺失综合征
- ORPHA:3139472q23.1微重复综合征
- ORPHA:16172q24微缺失综合征
- ORPHA:2940262q31.1微重复引起的并指-眼球震颤综合征
- ORPHA:10012q37微缺失综合征
- ORPHA:17232号染色体嵌合三体
- ORPHA:2617002号染色体异常
- ORPHA:960702号染色体短臂远端三体
- ORPHA:2618662号染色体短臂部分缺失
- ORPHA:2626982号染色体短臂部分重复
- ORPHA:2617712号染色体部分缺失
- ORPHA:2621962号染色体部分重复
- ORPHA:960942号染色体长臂远端三体
- ORPHA:2620102号染色体长臂部分缺失
- ORPHA:2628422号染色体长臂部分重复
- ORPHA:961712号环状染色体综合征
- ORPHA:7142，3二磷酸甘油酸变位酶缺乏所致溶血性贫血
- ORPHA:63-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症
- ORPHA:670463-甲基戊二酸尿症1型
- ORPHA:670473-甲基戊二酸尿症3型
- ORPHA:670483-甲基戊二酸尿症4型
- ORPHA:5052083-甲基戊二酸尿症8型
- ORPHA:5052163-甲基戊二酸尿症9型
- ORPHA:4450383-甲基戊酸尿症7型
- ORPHA:2899023-甲基谷氨酸尿症
- ORPHA:793503-磷酸丝氨酸磷酸化酶缺陷症，婴儿/青少年型
- ORPHA:5836123-磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏所致Neu-laxova综合征
- ORPHA:5836073-磷酸甘油酯脱氢酶缺乏所致Neu-laxova综合征
- ORPHA:793513-磷酸甘油酸脱氢酶缺陷症，婴儿/青少年型
- ORPHA:357013-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
- ORPHA:203-羟基-3甲基戊二酸尿症
- ORPHA:886393-羟基异丁酰-辅酶A水解酶缺乏所致神经退行性病变
- ORPHA:3091273-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症
- ORPHA:9393-羟基酸尿症
- ORPHA:73C综合征
- ORPHA:26163M综合征
- ORPHA:4356383p25.3微小缺失综合征
- ORPHA:16213q13微缺失综合征
- ORPHA:3569473q26q27微缺失综合征
- ORPHA:960953q26微重复综合征
- ORPHA:3976953q27.3微缺失综合征
- ORPHA:652863q29微缺失综合征
- ORPHA:907913β-羟基类固醇脱氢酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症
- ORPHA:460593β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
- ORPHA:2617033号染色体异常
- ORPHA:960713号染色体短臂远端三体
- ORPHA:16203号染色体短臂远端单体
- ORPHA:2618753号染色体短臂部分缺失
- ORPHA:2627073号染色体短臂部分重复
- ORPHA:2617763号染色体部分缺失
- ORPHA:2622013号染色体部分重复
- ORPHA:2620193号染色体长臂部分缺失
- ORPHA:2628513号染色体长臂部分重复
- ORPHA:961723号环状染色体综合征
- ORPHA:1685663型氧化磷酸化缺陷所致重症线粒体疾病
- ORPHA:2509774-氨基咪唑-5-羧酰胺核糖尿
- ORPHA:177245,X/46,XY混合性腺发育不全
- ORPHA:39346, XX性发育相关睾丸疾病
- ORPHA:213846,XX 卵睾两性畸形
- ORPHA:24346,XX性腺发育不全
- ORPHA:9808546,XY性发育异常
- ORPHA:9808746,XY性发育异常综合征
- ORPHA:297346XX性发育异常-肛门直肠异常综合征
- ORPHA:297546XX性发育异常-骨骼异常综合征
- ORPHA:25151046XY部分性性腺发育不全
- ORPHA:32509346，XX内源性母源性雄激素所致性发育障碍