2号染色体短臂远端三体

定义

2号染色体短臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由2号染色体短臂部分重复引起，具有高度多变的表型，主要特征为产前和产后生长不良、全面发育迟缓、面部畸形（包括前额突出、耳朵形状和/或位置异常、高度近视/远视、鼻梁宽/凹陷）和眼部异常（如眼球突出、视网膜色素减退、视神经和中央凹发育不全）。其他报告的表现包括全身肌张力减退、漏斗胸、长手指和脚趾、并指畸形、先天性心脏病（如室间隔和房间隔缺损）和神经管缺陷、癫痫、肺发育不良、膈疝和泌尿生殖系统异常。