12q15q21.1微缺失综合征

定义

12q15q21.1微缺失综合征是一种罕见的由12号染色体长臂部分缺失引起的染色体异常综合征，表型高度可变，其典型特征是发育迟缓、学习障碍、宫内和产后发育迟缓，及随年龄变化的轻度面部畸形。鼻音很重和甲状腺功能减退也有关联。