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17号染色体短臂三体

ORPHA:261290· ICD-10 Q92.2· Trisomy 17p syndrome

定义

17p三体是一种罕见的染色体异常,由17号染色体短臂重复引起,以出生前和出生后生长迟缓、发育迟缓、肌张力低下、手指畸形、先天性心脏病和明显的面部特征为特征。

患病率
Unknown
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Infancy, Neonatal