4-氨基咪唑-5-羧酰胺核糖尿
ORPHA:250977· ICD-10 E79.8· AICA-ribosiduria
定义
一种极其严重的先天性嘌呤生物合成错误，在一例报道的病例中，临床表现为严重的智力缺陷、癫痫、膝肘肩畸形以及先天性失明。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal
ORPHA:250977· ICD-10 E79.8· AICA-ribosiduria
一种极其严重的先天性嘌呤生物合成错误，在一例报道的病例中，临床表现为严重的智力缺陷、癫痫、膝肘肩畸形以及先天性失明。