17q12微重复综合征

定义

17q12微重复综合征是一种罕见的染色体异常，其表型多变，外显性降低，与发育迟缓、轻度到重度智力障碍、言语迟缓、癫痫、小头畸形、行为异常、自闭症谱系障碍、眼睛或视力缺陷(如斜视、散光、弱视、白内障、缺损和小眼球)、非特异性畸形特征、肌张力低下、心脏和肾脏异常、精神分裂症相关。