12p12.1微缺失综合征

定义

12p12.1微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，是由12号染色体短臂部分缺失引起的，其特征是智力障碍、以语言障碍为主的整体发育迟缓、行为异常和轻度面部畸形（包括额部隆起、眼睑裂下倾，内眦皱襞，鼻梁宽而凹陷，鼻尖呈球状，耳廓低垂伴螺旋发育不全）。其他相关特征可能包括骨骼异常（蝶形椎骨、脊柱侧凸）、斜视、视神经发育不良和脑畸形。