1p35.2微缺失综合征
ORPHA:456298· ICD-10 Q93.5· 1p35.2 microdeletion syndrome
定义
一种非常罕见的染色体异常，其特征是宫内和产后生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、学习困难、听觉丧失、远视眼，以及明显的面部畸形，包括前额突出、长的肌病性面容、细眉毛、小嘴和小颌畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:456298· ICD-10 Q93.5· 1p35.2 microdeletion syndrome
一种非常罕见的染色体异常，其特征是宫内和产后生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、学习困难、听觉丧失、远视眼，以及明显的面部畸形，包括前额突出、长的肌病性面容、细眉毛、小嘴和小颌畸形。