14q24.1q24.3微缺失综合症
ORPHA:401935· ICD-10 Q93.5· 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
定义
14q24.1q24.3微缺失综合征是一种罕见的遗传性智力障碍综合征，主要表现为智力障碍，语言发育迟缓，先天性心脏病，短指畸形以及面部畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:401935· ICD-10 Q93.5· 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
14q24.1q24.3微缺失综合征是一种罕见的遗传性智力障碍综合征，主要表现为智力障碍，语言发育迟缓，先天性心脏病，短指畸形以及面部畸形。