2号染色体长臂远端三体

定义

2号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常，由2号染色体长臂部分重复引起，其特征是中度精神运动迟缓、轻度智力障碍、面部畸形（发际高、前额突出、眼间距宽、上睑裂、大耳、低位和/或后旋耳，鼻梁凹陷/宽阔，鼻尖突出，上唇薄朱砂，指屈曲畸形，身体测量参数正常或增加。有时伴生殖器异常（尿道下裂、隐睾、披肩阴囊）和身材矮小。