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20号染色体短臂三体

ORPHA:261318· ICD-10 Q92.2· Trisomy 20p syndrome

定义

20号染色体短臂三体是由20号染色体短臂的全部或部分重复引起的一种染色体疾病,其主要特征是生长正常,轻度至中度智力障碍,言语迟缓,协调性差和特殊面容。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Infancy, Neonatal