20p13微缺失综合征
ORPHA:313781· ICD-10 Q93.5· 20p13 microdeletion syndrome
定义
20p13微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，其特征是发育迟缓、轻度至中度智障、癫痫和非特异性畸形体征。高腭，恒牙萌出延迟，指甲发育不良，弯指和短指也有报道。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:313781· ICD-10 Q93.5· 20p13 microdeletion syndrome
20p13微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，其特征是发育迟缓、轻度至中度智障、癫痫和非特异性畸形体征。高腭，恒牙萌出延迟，指甲发育不良，弯指和短指也有报道。