2q31.1微重复引起的并指-眼球震颤综合征
ORPHA:294026· ICD-10 Q92.3· Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
定义
一种罕见的遗传性染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分重复所致，特征是先天性钟摆样眼球震颤，食指中指之间的皮性并指畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:294026· ICD-10 Q92.3· Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
一种罕见的遗传性染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分重复所致，特征是先天性钟摆样眼球震颤，食指中指之间的皮性并指畸形。