3号环状染色体综合征

定义

3号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度可变的表型，主要表现为出生前和出生后生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、轻度至重度智力障碍、小头畸形和轻度畸形特征（包括三角脸、耳发育不良、睑裂上斜、内眦赘皮、宽鼻梁、鼻尖饱满、人中长、嘴角向下和小颌/下颌后缩畸形）。被报道的其他表现包括肌张力减退、轻度关节局限、听力丧失、指/趾异常（即指/趾侧弯畸形、短指/趾畸形）、牛奶咖啡斑斑和尿道下裂。