3q26q27微缺失综合征

定义

3q26q27微缺失综合征是一种罕见的部分常染色体单体综合征，以新生儿低眼压、出生前和出生后生长发育不足、严重喂养困难、全面发育迟缓和智力障碍、牙齿畸形(牙萌出延迟、乳牙延迟脱落、牙齿拥挤)、反复呼吸道感染、血小板减少和面部畸形(面部轮廓平坦、眉毛内侧稀疏、皮下皱褶、鼻梁和鼻尖扁平、人中短)为特征。行为异常(ADHD，Asperger综合征)在本病中也有报道。