14号染色体长臂远端单体
ORPHA:96150· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 14q syndrome
定义
14号染色体长臂远端单体是一种罕见的染色体异常，表型特征多变，取决于缺失的大小。临床特征包括发育迟缓、肌张力减退、先天性心脏病、畸形特征（额头高、眼睑裂小、内眦赘皮、睑裂狭小、鼻梁宽而扁平、人中宽、上唇薄、高腭弓、下巴尖、耳畸形）。高音调、微弱的哭声，癫痫发作，各种牙科和言语异常也有报道。
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:96150· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 14q syndrome
14号染色体长臂远端单体是一种罕见的染色体异常，表型特征多变，取决于缺失的大小。临床特征包括发育迟缓、肌张力减退、先天性心脏病、畸形特征（额头高、眼睑裂小、内眦赘皮、睑裂狭小、鼻梁宽而扁平、人中宽、上唇薄、高腭弓、下巴尖、耳畸形）。高音调、微弱的哭声，癫痫发作，各种牙科和言语异常也有报道。