21四体

定义

21号染色体四体是一种极为罕见的常染色体异常，由4条21号染色体的存在所致，临床表现与21三体综合征相似，包括发育迟缓/智力障碍、肌张力减退、颈短伴蹼颈、短头畸形、小头畸形、扁平脸、内眦赘皮、上睑裂，小耳朵、舌头突出、通贯掌、短指/趾畸形、髂骨翼发育不良，以及其他一些附加特征，如早产、宫内发育迟缓、额头高而宽、眼间距过宽。可合并血液系统恶性肿瘤，并且可能比21三体综合征更早发生。