19p13.3远端单体

定义

19p13.3远端单体是一种罕见的染色体异常，具有广泛的表型特征，取决于缺失的大小。该病可表现为宫内发育迟缓、发育不全、发育迟缓、畸形特征（如前额宽阔、面中部后缩、鼻梁宽阔、小颌畸形、人中光滑、发育不良低位耳）、先天性异常（如房间隔缺损、胃肠道异常、肾和泌尿生殖系统畸形、胼胝体发育不全）和其他临床特征（如听力损失、视力损害和免疫调节障碍）。