20号染色体长臂远端三体

定义

20号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分三体引起，表型高度多变，主要表现为神经发育迟缓、心脏畸形（如室间隔缺损、主动脉缩窄）和面部畸形（包括额头大/高、小眼畸形、上睑裂、内眦赘皮、大而长的低位耳、鼻尖上翘、上唇突出、唇/腭裂、小颌/下颌后缩畸形、颏裂）。骨骼异常（短指/趾畸形、脊柱侧凸、漏斗胸）和脑结构异常也有报道。