16号染色体连锁α-地中海贫血-智力障碍综合征

ORPHA:98791· ICD-10 D56.0· Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16

定义

α-地中海贫血是一种胚胎发育过程中罕见的发育缺陷，是一种邻接性基因缺失综合征，是一种以小细胞增多、色素减退、血红蛋白(Hb)正常或轻度贫血为特征的阿尔法地中海贫血，与发育异常相关。