2p21微缺失综合征不伴胱氨酸尿

定义

2p21微缺失综合征不伴胱氨酸尿症是一种少见的常染色体部分缺失综合征，临床表现为胎动乏力、婴幼儿严重肌张力低下和可随时间改善的喂养困难，泌尿生殖系统异常(尿道下裂或大阴唇发育不良)、全面发育迟缓、轻度智力残疾和面部畸形(多头畸形、额头隆起、双侧上睑下垂、面中部后缩、张口上唇红晕)。受影响的患者血清乳酸水平略有升高，但不出现胱氨酸尿症。