11p15.4微重复综合征

定义

一种罕见的部分常染色体三体/四体症，其特征是肥胖、全面发育迟缓和智力障碍、面部畸形（一字眉、高弓形眉、大的后旋耳、鼻上翘、人中长而扁平、纵向过咬合和高腭）、大手和四肢肌张力减退。其他特征包括惊厥发作和行为异常。