17p13.3远端微缺失综合征

定义

17p13.3远端微缺失综合征是一种罕见的17号染色体短臂部分单体，具有多变的表型，其特征有出生前和出生后生长发育迟缓、轻度智力障碍、巨颅畸形、轻度面部畸形(包括前额突出、眼距过宽、厚上唇和/或下唇)，以及不同的脑结构异常，包括白质异常、Virchow-Robin间隙突出、ChiariⅠ型畸形、胼胝体发育不全但没有无脑畸形。