11号环状染色体综合征
ORPHA:96175· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 11 syndrome
定义
11号环状染色体综合征是一种常染色体异常，临床表现多样，包括早期生长迟缓和身材矮小、小头畸形、发育迟缓、一定程度的智力障碍、面部畸形和牛奶咖啡斑。在有些病例中，也报道了先天性心脏病和内分泌异常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal
ORPHA:96175· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 11 syndrome
11号环状染色体综合征是一种常染色体异常，临床表现多样，包括早期生长迟缓和身材矮小、小头畸形、发育迟缓、一定程度的智力障碍、面部畸形和牛奶咖啡斑。在有些病例中，也报道了先天性心脏病和内分泌异常。