1p31p32微缺失综合症

定义

1p31p32微缺失综合症是一种罕见的染色体异常综合症，是由1号染色体短臂的部分缺失导致的，其主要表现为发育延迟，胼胝体发育不全和颅面畸形，例如巨颅畸形（由脑积水或脑室扩大引起），低位耳朵，鼻孔前倾和小颌畸形。也经常伴有尿路缺陷（例如膀胱输尿管反流，尿失禁）。其他报道的多样的临床表现包括肌张力低下，脊髓栓系，恰里 I型畸形和癫痫发作。