15号环状染色体综合征

定义

15号环状染色体是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，其特征为出生前和/或出生后生长迟缓、可变的智力障碍、身材矮小、畸形特征（小头畸形、三角脸、额头突出、眼间距宽、耳朵异常、鼻梁宽、高腭弓、小颌畸形）、手足异常（例如短指/趾畸形、指/趾侧弯畸形、并指/趾畸形）、多发性色素沉着和/或色素减退。严重者表型伴心脏异常和/或肾畸形。其他被报道的特征包括肌张力减退、言语发育迟缓、马蹄内翻足和生殖器异常（隐睾和尿道下裂）。