vitalwiki

3-磷酸丝氨酸磷酸化酶缺陷症,婴儿/青少年型

ORPHA:79350· ICD-10 E72.8· 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy