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罕见病
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3-磷酸丝氨酸磷酸化酶缺陷症,婴儿/青少年型
3-磷酸丝氨酸磷酸化酶缺陷症,婴儿/青少年型
ORPHA:
79350
· ICD-10
E72.8
· 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form
患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy
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