1号染色体长臂三体

定义

1号染色体长臂三体是一种罕见的染色体异常综合征，由1号染色体长臂部分重复引起，具有高度变异的表型，主要特征是智力障碍、身材矮小、颅面畸形(包括大头/小头畸形、额头突出、后旋低位耳、眼裂异常、小眼球、鼻梁宽而平、高腭弓、小颌畸形/下颌后缩)、心脏缺陷和泌尿生殖系统异常。患者还可能出现脑部(如脑室增大)和胃肠道畸形，以及肌张力障碍性震颤和反复呼吸道感染。