20q11.2微复制综合征

定义

20q11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分重复引起，本病的特征包括精神运动和发育迟缓、中度智力残疾、斜视/三角头畸形、短手和/或短脚和明显的面部特征(内眦赘皮、眶上嵴发育不良、水平/下斜睑裂、鼻梁凹陷、鼻孔前倾、面颊突出、下颌后倾和小而厚的耳朵)。生长迟缓和隐睾症也是本病常见的相关特征。