16号环状染色体综合征

定义

16号环状染色体是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体部分缺失引起，其特点是出生前和出生后生长迟缓、严重发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓和颅面畸形（如小头畸形、眼间距宽、睑裂下斜、上睑下垂、内眦距过宽、低位畸形耳、鼻梁宽而扁平、嘴角下弯、高腭弓、下颌后缩畸形）。患者还可能出现先天性白内障、轻度连眉、肌张力减退和社会交往不良。先天性心脏异常（如室间隔缺损、动脉导管未闭）也有报道。