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17q11.2微重复综合征

ORPHA:139474· ICD-10 Q92.3· 17q11.2 microduplication syndrome

定义

17q11.2微重复综合征以畸形和智力缺陷为特征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal