17p13.1远端微缺失综合征

定义

远端17p13.1微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，其特征是轻微的整体发育迟缓/智力障碍，言语能力差或缺失，畸形特征（面中部过长，下颌后缩伴覆牙合，耳廓突出），小头畸形，生长发育迟滞，宽基步态和膝关节和肘部弯曲、双手保持在中线的姿势。