22号染色体长臂远端三体

定义

22号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，是由22号染色体长臂部分重复引起的，其主要表现为不同程度的智力障碍和发育迟缓、产前和产后生长不良、肌张力减退，颅面畸形（包括小头畸形、眼间距宽、眼睑裂狭窄且上斜、内眦赘皮、低位发育不良的耳朵、鼻梁宽而凹陷、唇腭裂、长人中、小颌畸形）。先天性心脏病，以及大脑、骨骼、肾脏和生殖器异常也有报道。