21羟化酶缺乏所致经典失盐型先天性肾上腺增生症

ORPHA:315306· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form

定义

21羟化酶缺陷所致盐分漏失型典型先天性肾上腺皮质增生症（典型的21 OHD-CAH；见本术语）的特点是女性外生殖器男性化、皮质激素低下、性早熟和醛固酮缺乏引起的肾盐丢失。