3号染色体短臂远端三体

定义

3号染色体短臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由3号染色体短臂部分重复引起，其表型高度多变，主要表现为颅面畸形（包括短/小头畸形、方脸、前额突出、双颞凹槽、眼间距过宽/内眦距过宽，低位和/或畸形的耳朵、短鼻、鼻梁宽而扁平、面颊和人中突出、嘴角乡向下、小颌/下颌后缩畸形、短颈）伴精神运动发育迟缓、中重度智力障碍、心脏（如动脉导管未闭）和泌尿生殖系统（如肾发育不全），泌尿生殖器（肾脏发育不良、性腺机能减退）异常，以及癫痫发作和手指螺纹。