13号染色体长臂远端三体

定义

13号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由13号染色体长臂部分重复引起，其表型变异主要表现为智力障碍、精神运动迟缓、颅面畸形（包括小头畸形、眉毛浓密、睫毛长卷曲、眼间距窄、低位耳、鼻梁突出、人中长、高腭弓、上唇薄）、短颈、多指畸形、血管瘤。心脏，泌尿生殖和神经管缺陷，以及脐疝和腹股沟疝、癫痫和肌张力减退也有报道。