3型氧化磷酸化缺陷所致重症线粒体疾病

ORPHA:168566· ICD-10 E88.8· Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3

定义

氧化磷酸化偶联缺陷3型所致致命性线粒体病是一种极为罕见的临床异质性疾病，已在5名患者中报道，其主要临床表现为肌张力低下、乳酸酸中毒和肝功能不全，同时伴有进行性脑肌病或肥厚性心肌病。