14q22q23微缺失综合征

定义

14q22q23微缺失综合征是一种罕见的14号染色体长臂部分缺失，以眼畸形(眼球异常/小眼球、上睑下垂、眼距过宽、突眼症)、垂体异常(垂体发育不良/发育不全伴生长激素缺乏和生长迟缓)和手足畸形(多指、短指、弓形足)为特征。其他临床特征可能包括肌肉张力低下、精神运动发育迟缓/智力障碍、畸形体征(面部不对称、小颌缩颌、高腭弓、耳朵畸形)、先天性泌尿生殖系统畸形、听力障碍。较小的14q22缺失可能有不同表现。