3-甲基戊二酸尿症9型

定义

一种罕见的有机酸尿症，其特点是早期出现全面发育迟缓，并伴有严重的智力障碍、癫痫发作和3-甲基戊二酸尿症。其他特征为肌张力低下、多动和攻击性行为、视神经萎缩或痉挛。脑影像学检查可显示全身性脑萎缩和白质异常。