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17q23.1q23.2微缺失综合征

ORPHA:261279· ICD-10 Q93.5· 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome

定义

17q23.1q23.2微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、小头畸形、身材矮小、心脏畸形和肢体畸形为特征的综合征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Infancy, Neonatal