16q24.1微缺失综合征

定义

本病是一种部分常染色体单体性，临床上以致命的肺部疾病为特征，在出生后几小时内表现出严重的呼吸窘迫和顽固性肺动脉高压，通常在出生后头几个月内因呼吸衰竭而死亡。本病的肺部组织学特征包括肺泡壁毛细血管稀少、肺泡壁增厚、肺动脉肌层肥大和小肺静脉错位。多种其他先天性畸形可能与本病有关，主要是胃肠道(肠旋转不良和闭锁、环形胰腺)、泌尿生殖系统(尿路扩张、重复子宫)和心血管异常(左心发育不良及其他先天性心脏缺陷)。