2-羟基戊二酸尿症（D型和L型复合型）

定义

本病是一种罕见的先天代谢错误，特征为严重的新生儿癫痫性脑病、呼吸暂停和呼吸窘迫、严重的全面发育迟缓或缺乏精神运动发育、严重的肌张力低下或缺乏自主活动、进食困难和体重增长不良、缺乏视觉接触、脑形态异常(包括脑萎缩、脑室扩大和胼胝体发育不良或发育不良)、轻度畸形特征(额部隆起、眼距过宽、睑裂下斜和鼻梁扁平)、脑脊液及血浆中的乳酸水平增高和尿液中三羧酸循环代谢物增加。