ORPHA:488280· ICD-10 Q92.3· 14q32 duplication syndrome
染色体14q32重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征,由14号染色体长臂部分重复引起,导致一些成人期易患的骨髓增生性肿瘤,包括急性髓性白血病、慢性粒-单核细胞白血病和骨髓增生性肿瘤,特别是原发性血小板增多症。可观察到进展为骨髓纤维化和继发性急性髓样白血病。