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1型痉挛性共济失调

ORPHA:251282· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic ataxia type 1

定义

痉挛性共济失调是一种罕见的常染色体显性遗传性痉挛性共济失调,以下肢痉挛和共济失调为特征,表现为头部抽搐、眼球运动异常、构音障碍、吞咽困难和步态障碍

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood